遗传性疾病_合肥良学教育在线答题

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A3/A4型看题模式

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4.

男孩，1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

(1). 最可能的诊断是

A. 21-三体综合征

B. 苯丙酮尿症

C. 呆小病

D. 癫痫

E. 佝偻病性手足搐搦症

(2). 首选的检查方法是

A. 血钙测定

B. 血氨基酸分析

C. 尿三氮化铁试验

D. 血清T3、T4、TSH测定

E. 染色体核型分析

(3). 应采取的治疗措施是

A. 观察抽搐时给予止抽搐药物

B. 口服甲状腺片

C. 静脉推注10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

D. 限制苯丙氨酸摄入量

E. 口服碘化钾

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正确答案:

(1)B(2)C(3)D

参考解析:

(3)根据题中典型的症状考虑苯丙酮尿症，首选的检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。

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