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铜蓝蛋白最特殊的作用在于协助诊断肝豆状核变性（Wilson病），Wilson病患者血清铜蓝蛋白含量降低（10ml/dl以下），而伴有血浆可透析的铜含量增加，这是本病的特征。此病为常染色体隐性遗传，主要由于体内铜代谢障碍所致。