男孩，10岁。自幼面色苍白，近2年加重伴头晕、倦怠就诊。体检：重度贫血貌，巩膜轻度黄染，肝肋下1cm，脾肋下3cm。化验：Hb68g/L，网织红细胞0.18(18％)，白细胞及血小板正常。骨髓涂片幼红细胞增生明显活跃，Coombs试验(-)，Ham试验(-)，红细胞脆性试验正常，自体溶血试验增强，加葡萄糖液不能纠正，加ATP能纠正。诊断为先天性溶血性贫血。