遗传性疾病_合肥良学教育在线答题

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5.

10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A.

呆小病

B.

先天愚型

C.

佝偻病活动期

D.

苯丙酮尿症

E.

先天性脑发育不全

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正确答案:

B

参考解析:

眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯掌均为先天愚型(21-三体综合征)的典型临床表现，不能独坐可见肌张力低下，也是先天愚型的症状。故选B。考点：21-三体综合征的临床表现

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