关注合肥良学教育公众号

案例分析题 看题模式
2 / 60
2.
患儿,女,6岁。因发现身材矮小、骨骼发育异常,骨痛来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:体温37℃,心率104次/分,呼吸25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。
(1). 目前应如何处理()。
A. 酶替代治疗
B. 口服补充钙剂
C. 若并发感染则控制感染
D. 口服罗盖全
E. 家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
F. 肌内注射维生素D3
(2). 可推断出是何病症()。
A. 佝偻病
B. 黏脂累积病
C. 先天性软骨发育不全
D. 黏多糖病
E. 先天性骨发育不全
F. 先天性甲状腺功能减低症
(3). 经查血钙2.5mmol/L(N=2.235~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl(++),15μl(+++),25μl(++++)。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。那么应该先重点检查哪些项目()。
A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 染色体分析
C. 特异性酶活性测定
D. 尿黏多糖检查
E. 骨骼X摄片
F. 25-(OH)2D3
您所在的题目:
案例分析题多选题共用题干单选题
正确
错误
未做
交卷