α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致的，HbH病是3个基因缺失或突变，α-/--，或aaT/--，即双重杂合子（a0/a+）。杂合子a0是aa/--，有两个α基因异常，应为轻型。杂合子α，是aa/a-，或aa/aaT，一个基因异常，为静止型。纯合子α0，四个基因均缺失，是HbBart’病。纯合子α+，是α-/a-，或aaT/aaT，两个基因异常，为轻型。