脊髓栓系综合征患儿可以仅表现为遗尿，尤其是无表达能力、查体不合作的婴幼儿更是如此。可伴有下肢及腰骶疼痛、肛门周围感觉障碍（针刺痛觉迟钝）、下肢活动障碍及畸形。上述症状在患儿身高发育较快的阶段会明显加重。大部分患儿合并腰骶椎裂，患儿腰骶部正中皮肤可有青紫色色素沉着、长毛，甚至鼓大包（医学上称为脊膜膨出、脂肪瘤）。核磁共振应作为首选检查，可发现脊髓圆锥位置低，终丝增粗。囊性脊椎裂修补手术后，过一段时期出现上述症状者更应考虑有脊髓栓系综合征。