苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。