Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。