(来学网)有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是
  • A.
    (来学网)一种常染色体显性遗传性代谢病
  • B.
    (来学网)一种X染色体显性遗传性代谢病
  • C.
    (来学网)一种常染色体隐性遗传性代谢病
  • D.
    (来学网)一种X染色体隐性遗传性代谢病
  • E.
    (来学网)X染色体缺失
正确答案:
C
答案解析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、色素减少。本病属常染色体隐形遗传性代谢病。