智力低下是本病最突出的特点，病儿在新生儿阶段表现尚属正常，一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。