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(来学网)
Brugada综合征的致病基因是
A.
(来学网)
KCNQ1
B.
(来学网)
SCN4B
C.
(来学网)
SCN5A
D.
(来学网)
HRYR2
E.
(来学网)
ANK2
正确答案:
C
答案解析:
Brugada综合症是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,属心源性猝死的高危人群,预后严重。编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。在心室复极早期,由于SCN5A基因突变导致内向钠电流(INa)减少和Ito明显增加,心室外膜与内膜之间Ito的电位差明显增加,从而产生J点的抬高和ST段的抬高。
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