请根据以下选项回答问题
  • A.
    (来学网)苯丙酮尿症
  • B.
    (来学网)佝偻病
  • C.
    (来学网)唐氏综合征
  • D.
    (来学网)先天性心脏病
  • E.
    (来学网)先天性甲状腺功能减退症
  1. 1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是
  2. 5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是
  3. 3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是
正确答案:
(1)A
(2)C
(3)E
答案解析:
苯丙酮尿症的临床表现:患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主,出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。