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女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为
A.
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60%
B.
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70%
C.
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80%
D.
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90%
E.
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100%
正确答案:
E
答案解析:
G/G易位核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。母亲为21q21q易位携带者,其下一代100%为本病。
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临床医学综合-儿科疾病
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