(2006、2009)2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是
- A. 染色体核型分析
- B. 血甲状旁腺素
- C. 尿有机酸分析
- D. 血TSH、T
- E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
正确答案：
C
答案解析：
对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析
