先天性甲状腺功能低下的病因包括甲状腺不发育或发育不全(是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因)、甲状腺素合成途径中酶缺陷(是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因)、促甲状腺激素缺陷、甲状腺或靶器官反应性低下、碘缺乏及新生儿暂时性甲状腺功能减低症。