地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合醇链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交（ASO）和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。