房间隔缺损占先天性心脏病发病总数的5%——10%。
临床表现：
1.症状：
小型缺损：无明显症状，仅在体检时发现胸骨左缘第2、3肋间有收缩期杂音。
大型缺损：
①因体循环血量减少而影响生长发育，患儿瘦小、乏力、多汗和活动后气促；
②因肺循环血流增多易致反复呼吸道感染；
③当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫（艾森曼格综合征）。
2.体征：
①可见心前区隆起，有抬举冲动感，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，系因分流导致右心房、右心室增大；
②胸骨左缘第2肋间可闻及2——3级收缩期喷射性杂音，系因右心室排血量增多，大量血液通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）所致。
③第一心音亢进，肺动脉瓣第二心音增强；
④第二音固定分裂，系因右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，出现不受呼吸影响的第二心音固定分裂。
⑤当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4——5肋间处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早、中期杂音，吸气时更强，呼气时减弱。