(1)患者原发性闭经，需鉴别发育异常疾病，人工周期有经血来潮，考虑子宫有发育，需完善性激素水平、促性激素水平、染色体、生殖系统彩超等检查。(2)FSH、LH较高，雌激素水平低，雄激素正常，提示卵巢对促性腺激素无应答，闭经为卵巢因素。(3)染色体检查符合46，XY，符合男性核型，女性表征，提示男性假两性畸形，符合单纯性腺发育不全(4)单纯性腺发育不全患者原始性腺恶变率较高，需在适宜年龄切除原始性腺，其子宫发育，可给予雌、孕激素替代治疗促子宫发育。