先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：TreacherCollins综合征，Goldenhar综合征，Nagar综合征，Miller综合征。Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，可有感音神经耳聋，病损在耳蜗。