囊肿或瘘管位于颈前正中，可随吞咽上下运动，即可作出初步诊断。完全性瘘管者，自外瘘口注入亚甲蓝观察舌盲孔有无亚甲蓝溢出，则可进一步明确诊断。囊肿者行B超检查有助于诊断。甲状舌管囊肿应与下列疾病鉴别：1.皮样囊肿为先天性囊肿，位于颈前正中，囊肿与皮肤粘连，不随吞咽上下运动。2.颏下淋巴结炎可有邻近组织如牙周、下颌、下唇等处的炎症，肿块质地较硬，有压痛，不随吞咽上下运动。3.异位甲状腺多位于舌根部；少数位于喉前正中者易误为甲状舌管囊肿，B超及放射性核素I检查可作出鉴别诊断。应特别注意在颈前正常位置上有无甲状腺组织。