(来学网)患儿男，6个月。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。
  1. 结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是
    A.
    (来学网)韦氏智力测验
    B.
    (来学网)三氯化铁试验
    C.
    (来学网)脑电图检查
    D.
    (来学网)MRI检查
    E.
    (来学网)诱发电位检查
  2. 其治疗方法为
    A.
    (来学网)脑细胞营养药物应用
    B.
    (来学网)抗癫痫药物应用
    C.
    (来学网)抗胆碱能药物
    D.
    (来学网)严格限制苯丙氨酸摄入
    E.
    (来学网)加强营养，多食肉蛋类食物
正确答案：
(1)B
(2)D
答案解析：
(2)该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症，其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和2，4-二硫基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者为黄色，后者的敏感性较前者为高。其治疗方法为限制苯丙氨酸摄入，其余均不正确。
上一题
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