(来学网)患者女,28岁,初中文化,已婚,务农。近4年来无明显原因出现乱语,行为紊乱,表情平淡,急躁、冲动,懒散、被动,个人生活料理差,多次就诊于当地精神病医院,间断服用抗精神病药物治疗,效果尚好,基本能自理生活。半年前再次出现上述精神症状,并出现双下肢无力,走路不稳,于当地精神病医院给予原有抗精神病药物治疗,效差,症状渐加重。7天前出现大小便失禁而就诊于某省级医院。患者自幼性格内向,智能发育与常人无异。家族史无特殊。
- 此患者首先需进行的检查是
D. (来学网)血常规、血生化、同型半胱氨酸、铜蓝蛋白、甲状腺功能等实验室检查
E. (来学网)详细的体格检查(包括神经系统专科检查
- 对该患者体格检查发现：神志清,精神差,查体尚合作；定向力尚可,理解力、计算力、记忆力稍差；一过性幻觉、妄想。12对脑神经粗查未见明显异常。感觉系统检查未见明显异常。四肢肌容积肌张力正常,双上肢肌力正常,双下肢肌力2级弱,双下肢偶见不自主抖动。双上肢共济运动正常,双下肢共济运动无法检查。双上肢腱反射对称、正常,双下肢腱反射亢进。双侧病理征阳性无泌汗障碍,大小便失禁；脑膜刺激征阴性。为明确诊断,可以不做的检查是
E. (来学网)血、尿、粪常规,血生化、同型半胱氨酸、铜蓝蛋白、甲状腺功能等
- 检查发现：颅脑MRI提示轻度脑萎缩,血同型半胱氨酸(Hcy)：157.59μmo1/L(正常值范围：0~15μmol/L),尿酸升高。余检查未见异常。最可能的诊断为
E. (来学网)甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症(合并型MMA)单能
- 有助于确诊的检查是
- 基因检测结果：患者MMACHC基因存在两个杂合病理性变异,最终确诊为晚发合并型MMA(MMACHC基因突变,cblC型)。对于此类患者的处理,最不适合的是
正确答案：
(1)E
(2)B
(3)E
(4)B
(5)E
答案解析：
(1)接诊患者后,首先需要对患者进行全面的体格检查；对于此患者,尤其需要进行详细的神经系统专科查体。(2)患者初步查体发现神经系统阳性体征,需要进行脑影像学检查及实验室检查来明确诊断；患者双下肢肌力不足2级,需行肌电图等神经电生理检查排除肌肉病变；全面的精神状况检查是常规要求；腰椎穿刺术是检查脑脊液的必要手段,适应证是：①协助诊断颅内感染性、免疫炎症性疾病；脑膜肿瘤,中枢神经血管性疾病；②治疗：鞘内给药,蛛网膜下腔出血时腰椎穿刺放出少量血性脑脊液以缓解症状。该患者无颅内感染等疾病的表现,且脑膜刺激征阴性,故暂不需要行此检查。(3)甲基丙二酸血症(methylmalonic-aci-demia,MMA)是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶(CBL,即维生素B12)代谢缺陷所导致。根据酶缺陷类型,分为MCM缺陷型及维生素B2代谢障碍型两大类。根据是否伴有血同型半胱氨酸增高,可分为单纯型MMA和合并型MMA。MMA患者以神经系统损伤表现或精神症状为首发,存在血/尿同型半胱氨酸及甲基丙二酸升高。早发患者神经系统症状严重,婴儿期即可出现精神萎靡、嗜睡易激惹、精神运动发育迟缓、共济失调、视神经萎缩等,也可伴有血液系统、消化系统损害的表现,预后较差,病死率高,存活者往往伴有严重的神经系统后遺症；晚发患者常以精神行为异常、谵妄、痴呆为首发表现,神经系统症状可为步态异常、锥体外系受累、脊髓后索及侧索损害的表现,整个病程可呈进行性进展或缓解复发性,预后相对较好。该患者即属于晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症。(4)合并型MMA的最终确诊需要依靠基因检测手段,通过基因检查可明确患者的基因变异位于哪个位点。(5)合并型MMA的治疗以饮食疗法和药物治疗为主,饮食疗法主要是限制能产生甲基丙二酸的支链氨基酸的摄入,药物治疗主要是补充足够的B族维生素,尤其是维生素B12。患者目前存在双下肢无力、走路不稳表现,需要给予康复训练帮助恢复运动功能。此病为常染色体隐性遗传病,患者子女罹患此病的概率为25%,应对家属进行遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断。该患者病因明确,物理治疗不是此类患者的适应证
