肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张，是家族性先天性隐性遗传疾病。感染是支气管扩张最常见原因，发病年龄较晚，无家族遗传史，以曲张状或囊性支气管扩张较多，多位于下叶。过敏性支气管肺曲菌病，发病年龄亦较晚，亦无家族遗传史，支气管扩张多位于上叶和肺中央区，远侧支气管多正常，以囊状支气管扩张多见，黏液栓密度较高，常伴有肺实变、空洞。对于所有儿童和成人支气管扩张症患者均应考虑是否存在免疫功能缺陷，尤其是抗体缺陷，最常见的疾病是普通变异性免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）、IgA缺乏症等，严重、持续或反复感染，尤其是多部位感染或机会性感染者，应怀疑有免疫功能缺陷的可能。