马方综合征（Marfan syndrome）是一种常染色体显性遗传性疾病。心血管并发症是最常见的死亡原因。马方综合征心血管受累常为主动脉瓣膜关闭不全、主动脉瘤及主动脉夹层。马方综合征的诊断不能单靠临床症状及影像学检测或基因检测，必须联合临床、影像及遗传学检查。诊断标准常采用Ghent标准，主要标准有：①家族史；②遗传学；③主动脉扩张或主动脉瘤；④升主动脉夹层；⑤晶状体脱位；⑥硬脑膜膨胀；⑦4个或更多骨骼标准（胸廓畸形、四肢细长、扁平足、脊柱侧弯）。