畸胎瘤是由胚胎发育过程中，生殖腺内或生殖腺外残留的胚芽细胞即“全能性细胞”异常生长分化而形成。胚芽细胞主要残留于体壁中线的原条和原结，因此畸胎瘤主要发生于人体中线的松果体、颈前部、前纵隔、腹膜后、骶前，尾骨为原结所在地，因此骶尾部畸胎瘤非常多见。卵巢和睾丸因有始基组织，也常见畸胎瘤。