遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病，由于8号染色体的短臂缺失，引起红细胞膜骨架蛋白有异常，引起脆性增加且红细胞呈球形的遗传病，其病程特点为慢性发展，并伴有急性发作的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾大。脾切除、输血治疗是目前最常见的治疗方法，前者对本病有显著疗效，它能减轻绝大多数遗传性球形红细胞增多症的贫血症状。