苯丙酮尿症(PKU)的症状表现为：智力低下、发育不良、周期性呕吐等。由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸，以致黑色素生成减少，所以患儿部分皮肤和头发颜色变浅。苯丙酮酸的代谢产物苯乳酸及苯乙酸使皮肤、毛发和尿液带上鼠尿味，这也常常作为临床上PKU鉴别诊断的依据。单纯白化病也是黑色素生成障碍，白癜风为免疫性疾病，但均不会影响发育和智力等。尿黑酸是酪氨酸代谢中间产物。因此本题选E选项。