真核细胞中存在着一个由DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA等形式组成的表观遗传修饰网络，能动地调控着基因表达模式。大量研究表明，表观遗传变异在癌症的发生发展中起重要作用。一般认为，肿瘤发展过程中，DNA甲基化水平改变常常是最早观察到的分子事件，甲基胞嘧啶是导致C:G至T:A转换突变的热点。