(1)对于单基因病的产前诊断，需要格外谨慎，尤其对于先证者的临床及分子诊断确诊信息需要明确，必要时重复分子检测结果。DMD为X连锁隐性遗传，由于存在X染色体随机失活，需要同时关注女性携带者相关症状。(2)DMD为X连锁隐性遗传性疾病，通常表现为女性携带，男性发病，即由母亲携带致病基因，传递给儿子，概率为50%，女儿携带概率为50%。(3)孕妇本身高龄，如明确携带DMD致病基因，有必要进行产前诊断，同时除外染色体数目异常，而不必先进行产前筛查。(4)利用与致病基因位点紧密相邻的多态性位点，可以间接帮助致病基因的诊断。(5)再发风险取决于单基因病类型的遗传方式，X连锁隐性遗传再发风险与妊娠次数及患儿例数无关，每次发生风险均为男性患病风险50%，女孩携带风险50%。而多因素致病者，再发风险与患儿例数有关。