室间隔缺损心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘3~4肋间有4~5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，室间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。