嘌呤核苷酸补救合成具有重要的生理意义，尤其是体内某些组织器官，例如脑、骨髓等由于缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系，只能进行补救合成。对于这些组织器官来说，补救合成途径具有更重要的意义。补救合成途径需要次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）催化IMP的补救合成。由于基因缺陷而导致HGPRT完全缺失的患儿，表现为自毁容貌征或称Lesch-Nyhan综合征，是一种遗传代谢病。