患者，男，26岁。头晕、乏力、面色苍白10年，加重3天。查体：巩膜轻度黄染，肝肋下2cm，脾肋下3cm。实验室检查：WBC4.6×10^9/L，Hb85g/L，PLT200×10^9/L，Ret8%，总胆红素45mmol/L，问接胆红素38mmol/L，外周血涂片见到球形红细胞38%，抗人球蛋白试验阴性。
- 可能的诊断是A.G-6-PD缺乏症B.地中海贫血C.自身免疫性溶血性贫血D.遗传性球形红细胞增多症E.不稳定性血红蛋白症
- 为了进一步确诊，应做的检查是A.高铁血红蛋白还原试验B.Ham试验C.红细胞渗透脆性试验D.红细胞镰变试验E.血红蛋白电泳
- 有关遗传性球形红细胞增多症的说法，不正确的是A.红细胞呈球形，细胞中心着色深浓，淡染区消失，体积较小B.自身溶血试验阳性可被ATP纠正C.遗传性红细胞酶缺陷所致D.遗传性红细胞膜缺陷所致E.自身溶血试验阳性可被葡萄糖纠正
正确答案：
(1)D
(2)D
(3)C
(2)D
(3)C
答案解析：
(1)题眼“外周血球形红细胞>10%+抗人球蛋白试验阴性”，诊断为遗传性球形红细胞增多症。遗传性球形红细胞增多症：是遗传性红细胞膜缺陷所致的血管外溶血性贫血，其特点是外周血中出现较多的小球形红细胞。临床表现为贫血、黄疸（总胆红素增高，以间接胆红素增高为主）、脾肿大。(2)
(3)遗传性球形红细胞增多症：是遗传性红细胞膜缺陷所致的血管外溶血性贫血。
(3)遗传性球形红细胞增多症：是遗传性红细胞膜缺陷所致的血管外溶血性贫血。
