假肥大型（Duchenne型）肌营养不良：主要是男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病。BC两项，多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带，四肢远端肌群及面肌。逐渐出现典型的“鸭步”、Cowers征、“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显。D项，多数患儿还伴有心肌损害，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型。E项，肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万~2万U/L，甚至更高。