抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌和心肌的细胞膜，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病。假性肥大型肌营养不良病理学特点：肌纤维坏死和再生、肌膜核内移。假性肥大型肌营养不良的肌活检标本用免疫组织化学法染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失，对诊断有决定性意义。