(来学网)患儿,18个月。自8个月起多次患肺炎.中耳炎和脓疱病,为寻找病因家长带其到医院就诊,查体时发现患儿扁桃体缺如,血常规正常。
  1. 该患儿诊断最大可能是()。
    A.
    (来学网)选择性IgA缺陷症
    B.
    (来学网)胸腺发育不全症
    C.
    (来学网)X连锁无丙种球蛋白血症
    D.
    (来学网)选择性IgM缺陷病
    E.
    (来学网)联合免疫缺陷病
  2. 医生为明确诊断作了有关的实验室检查,与该病诊断无关的是()。
    A.
    (来学网)血清免疫球蛋白测定
    B.
    (来学网)白喉毒素试验
    C.
    (来学网)结核菌素试验
    D.
    (来学网)同族血型凝集素测定
    E.
    (来学网)淋巴结活检,查找浆细胞
  3. 下列各项检查最可能在此患儿中出现的是()。
    A.
    (来学网)末梢血淋巴细胞<1.2×109/L
    B.
    (来学网)植物血凝素试验阴性
    C.
    (来学网)胸部X线检查胸腺发育不良
    D.
    (来学网)结核菌素试验阴性
    E.
    (来学网)血清抗体水平很低或缺如
  4. 该患儿外周血淋巴细胞亚群分析结果最可能是()。
    A.
    (来学网)CD4+细胞比例显著降低
    B.
    (来学网)CD8+细胞比例显著降低
    C.
    (来学网)CD4+细胞比例显著升高
    D.
    (来学网)CD8+细胞比例显著升高
    E.
    (来学网)CD19+细胞比例显著降低
  5. 下列不属于原发性B细胞缺陷病的是()。
    A.
    (来学网)性联无丙种球蛋白血症
    B.
    (来学网)选择性IgA缺陷
    C.
    (来学网)DiGeorge综合征
    D.
    (来学网)普通变化型免疫缺陷病
    E.
    (来学网)性联高IgM综合征
正确答案:
(1)C
(2)C
(3)E
(4)E
(5)C
答案解析:
(1)选择性 IgA 缺陷症:主要表现为反复呼吸道感染,但扁桃体通常正常,与题干中患儿扁桃体缺如不符,故 A 项错误。
胸腺发育不全症:主要影响 T 细胞功能,会有特殊面容、低钙惊厥等表现,血常规可能有淋巴细胞减少等异常,题干中血常规正常不支持,故 B 项错误。
X 连锁无丙种球蛋白血症:多见于男性婴幼儿,由于缺乏 B 细胞,不能产生免疫球蛋白,易反复发生化脓性感染,如肺炎、中耳炎、脓疱病等,常伴有扁桃体和淋巴结发育不良或缺如,符合题干中患儿的表现,故 C 项正确 。
选择性 IgM 缺陷病:主要特点是血清 IgM 水平明显降低,易发生革兰阴性菌感染,题干未提示相关信息,故 D 项错误。
联合免疫缺陷病:是细胞免疫和体液免疫均有严重缺陷,临床表现更为复杂严重,题干中信息更倾向于单纯的体液免疫缺陷(B 细胞缺陷),故 E 项错误。(2)血清免疫球蛋白测定:X 连锁无丙种球蛋白血症患者血清中各类免疫球蛋白水平明显降低,对诊断有重要意义,故 A 项与诊断有关。
白喉毒素试验:可用于检测机体的体液免疫功能,患者因缺乏免疫球蛋白,对白喉毒素的中和能力下降,有助于诊断,故 B 项与诊断有关。
结核菌素试验:主要用于检测机体对结核杆菌的细胞免疫反应,而 X 连锁无丙种球蛋白血症主要是体液免疫缺陷,该试验对诊断帮助不大,故 C 项与诊断无关。
同族血型凝集素测定:同族血型凝集素是天然抗体,属于 IgM,X 连锁无丙种球蛋白血症患者同族血型凝集素水平低下,可辅助诊断,故 D 项与诊断有关。
淋巴结活检,查找浆细胞:X 连锁无丙种球蛋白血症患者体内缺乏浆细胞,通过淋巴结活检有助于诊断,故 E 项与诊断有关。(3)末梢血淋巴细胞<1.2×10⁹/L:多见于严重联合免疫缺陷病等 T 细胞缺陷为主的疾病,X 连锁无丙种球蛋白血症主要是 B 细胞缺陷,淋巴细胞计数可能正常,故 A 项错误。
植物血凝素试验阴性:植物血凝素试验主要用于检测 T 细胞功能,X 连锁无丙种球蛋白血症主要影响 B 细胞功能,故 B 项错误。
胸部 X 线检查胸腺发育不良:多见于胸腺发育不全症,是 T 细胞相关疾病的表现,与 X 连锁无丙种球蛋白血症无关,故 C 项错误。
结核菌素试验阴性:主要反映细胞免疫功能,X 连锁无丙种球蛋白血症主要是体液免疫缺陷,故 D 项错误。
血清抗体水平很低或缺如:X 连锁无丙种球蛋白血症由于 B 细胞发育障碍,不能产生足够的免疫球蛋白,导致血清抗体水平很低或缺如,故 E 项正确。(4)CD4⁺细胞主要是辅助性 T 细胞,CD4⁺细胞比例显著降低多见于 T 细胞免疫缺陷病,而题干患儿主要是 B 细胞缺陷,故 A 项错误。
CD8⁺细胞主要是细胞毒性 T 细胞,CD8⁺细胞比例显著降低也与 T 细胞免疫缺陷有关,与本题 B 细胞缺陷不符,故 B 项错误。
CD4⁺细胞比例显著升高一般不是 X 连锁无丙种球蛋白血症的特点,故 C 项错误。
CD8⁺细胞比例显著升高同样与 T 细胞相关,不符合 B 细胞缺陷的表现,故 D 项错误。
CD19⁺细胞是 B 细胞的特异性标志,X 连锁无丙种球蛋白血症患者 B 细胞发育障碍,数量减少,所以 CD19⁺细胞比例显著降低,故 E 项正确。(5)性联无丙种球蛋白血症:即 X 连锁无丙种球蛋白血症,是典型的原发性 B 细胞缺陷病,故 A 项属于。
选择性 IgA 缺陷:是由于 B 细胞分化异常,导致 IgA 产生减少,属于原发性 B 细胞缺陷病,故 B 项属于。
DiGeorge 综合征:是由于胚胎早期第 Ⅲ、Ⅳ 咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全等,主要影响 T 细胞功能,属于原发性 T 细胞缺陷病,故 C 项不属于。
普通变化型免疫缺陷病:是一种常见的低丙种球蛋白血症,与 B 细胞功能异常有关,属于原发性 B 细胞缺陷病,故 D 项属于。
性联高 IgM 综合征:是由于 B 细胞活化和类别转换障碍引起的免疫缺陷病,属于原发性 B 细胞缺陷病,故 E 项属于。