幼细胞性贫血是由于叶酸或维生素B12缺乏，导致DNA合成障碍。在骨髓中，幼红细胞的核发育迟缓，而细胞质的发育相对正常，从而出现幼红细胞巨幼变的特征。这种巨幼变是巨幼细胞性贫血的典型骨髓象改变，通过骨髓穿刺检查发现骨髓幼红细胞巨幼变，对巨幼细胞性贫血的诊断具有决定性意义。其他贫血类型一般不会出现这种典型的骨髓幼红细胞巨幼变。