案例分析题

患者，男16岁，左小腿酸痛5个月，外伤后加重1天。患者1年前体育锻炼后出现腰部酸痛，经热敷，服消炎止痛药物治疗后1个月好转。5个月前无明显诱因出现左小腿上部酸痛，并向小腿后外侧放射至足跟上方。疼痛开始呈间歇性，阴雨天加重，休息后减轻，逐渐发展为持续性。3个月前在当地医院就诊，行腰部CT及MRI检查诊断为腰椎问盘突出症，行消炎镇痛，卧平板床等保守治疗，效果不理想。2个月前左小腿上部扪及一包块，再次到当地医院就诊，诊断为坐骨神经痛，经局部封闭后疼痛有缓解，而后逐渐自觉左下肢活动不灵活。1天前患者洗澡时不慎跌倒，左小腿上部疼痛加剧。体查：体温36．8℃，血压110／80mmHg，脉搏72次／min，呼吸20次／min，一般情况可，心肺腹无异常，腰椎生理曲度生存，无明显压痛和叩痛，左小腿上端内侧扪及约3cm×4cm大小肿块，肿块较固定，质韧、明显压痛，右膝关节活范围，屈伸0°～120°，其他关节活动正常，左侧跟腱反射消失，右侧正常，双侧巴氏征阴性。
X线片示左胫骨上段溶骨性破坏，骨皮质边缘毛糙，部分中断，病变边界不清，其内可见斑点状密度增高区，周围可见不规则组织包块。CT示左胫骨上段溶骨性破坏，散在致密灶，其后方可见软组织包块。MRI示左胫骨近端呈虫噬状骨质破坏，破坏区周围可见软组织肿块，呈分叶状，其内及边缘围以低信号包膜及索条状分离，病灶信号混杂，呈等T1长T2、混杂短T1长T2信号改变。实验室检查：血常规和肝功能正常，血沉2mm／h，RF阴性，抗"0"阴性，血清碱性磷酸酶(AKP)60U／L(15～12IU／L)，血清钙2．45nunol／L(2．1～2．7mmol／L)，血清磷，1．24mmol／L(0．8～1．6mmol／L)。
请从以下几方面进行分析
1．最可能的诊断是什么?
2．需要和哪些病鉴别?
3．如果明确诊断尚需行哪些检查?
4．治疗措施。

正确答案:
答案要点
1．最可能的诊断：左胫骨上段原发性恶性骨肿瘤。
诊断依据：
(1)流行病学特点：16岁男性患者。
(2)临床表现
病史：左小腿酸痛5个月。
症状：左小腿上段由间歇性转为持续性且进行性加重。
体征：左小腿上部内侧扪及约3cm×4cm大小肿块，肿块均较固定，质韧、有压痛。
(3)辅助检查：影像检查：X线片示左胫骨上段溶骨性破坏，骨皮质边缘毛糙，部分中断，病变边界不清，其内可见斑点状密度增高区，周围可见不规则软组织包块影。CT示溶骨性破坏，散在致密灶。MRI示左胫骨近端呈虫噬状骨质破坏，破坏区周围可见分叶状软组织肿块。AKP60U／L。
2．鉴别诊断
(1)骨髓炎无发热，局部无明显红、肿、热的表现，照片未见明显死骨和骨膜反应，血常规检查白细胞正常，不支持骨髓炎。
(2)骨结核无结核接触史和肺结核病史，无结核中毒症状，照片未见死骨和冷脓肿，血沉正常，不支持骨结核。
(3)良性骨肿瘤本病病情进展快，进行性加重，X线片示胫骨上段有软组织块影，而良性骨肿瘤常表现为膨胀性或囊性骨破坏，不支持良性骨肿瘤。
(4)转移性骨肿瘤转移瘤多见于老年患者，一般好发于脊柱，较少侵入软组织，未发现原发病灶，不支持转移瘤。
(5)良性肿瘤恶变有良性肿瘤病史，肿瘤突然增长迅速，疼痛加重等表现。
3．进一步检查
(1)穿刺活检或手术活检
(2)胸部x线检查
4．治疗方案
(1)截肢术或保肢术
(2)"辅助"化疗或"新辅助"化疗
(3)放疗

案例解析
1．正确诊断的关键是抓住病例中的重要阳性信息，及有鉴别意义的阴性信息。得出的"最可能诊断"应能通过主诉、症状、体征和理化检查结果得到解释。
本例中以左小腿非外伤性酸痛为主诉，提示感染或肿瘤可能性大。但体温正常，血常规、血沉正常等阴性体征及x线片无死骨表现提示重点考虑肿瘤。进行性疼痛(主诉)，软组织包块(体征)，AKP升高(实验室检查)，影像学显示边界不清的胫骨溶骨性破坏(影像检查)，无原发病灶等特点均满足"原发性恶性骨肿瘤"的诊断特征。
2．答题时注意切题
病例第1问为"最可能"的诊断，而不是"可能"的诊断。虽然提及腰部酸痛、左小腿放射痛，左跟腱反射消失及既往影像学提示腰椎问盘突出症可能，但本病例以左小腿疼痛进行性加重，软组织肿块，AKP升高及胫骨骨质破坏等表现为主，所以腰椎间盘突出症的表现是本病例"最可能"诊断的干扰因素，应排除。
3．鉴别诊断
①在确定非运动性损伤和先天性疾病后，鉴别诊断首先应在感染和肿瘤中展开。病史和全身性症状对感染与肿瘤的鉴别很重要，其次是理化检查。本病例中无结核接触史和肺结核史，亦无明显全身中毒症状，白细胞计数正常，血沉正常，x线片无死骨和冷脓肿，因此可排除骨髓炎、骨结核等感染性疾病。②进一步鉴别是良性肿瘤还是恶性肿瘤，是原发性肿瘤还是转移陛肿瘤。
良、恶性骨肿瘤的鉴别要点主要在于疼痛特点，肿块性质，影像中的骨膜反应，肿瘤生长方式、界限及对骨质的破坏程度。AKP是判断良、恶性的重要指标之一。具体鉴别要点见表13～2。③明确恶性原发性骨肿瘤后，还可进一步判断肿瘤类型。但最终诊断必须满足临床、影像、病理三结合原则。可能的肿瘤类型：A、尤文氏肉瘤好发于儿童和青少年，多见于长骨骨干，也可见于干骺端并非都有骨膜反应，x线表现为较广泛的溶骨性浸润性骨破坏及骨增生。
B、骨肉瘤多数发生在10～20岁，男性多于女性。多见于管状骨干骺端。X线表现为溶骨及硬化，软组织肿块。
C、恶性纤维组织细胞瘤常发生于中老年，但可发生于任何年龄段。好发于四肢长骨，主要侵及长管状骨骨端。疼痛和逐渐增大的肿块是常见症状。肿瘤侵犯松质骨或皮质骨，可呈虫噬样破坏，也可融合呈片状，可穿破皮质，形成软组织包块，一般无骨膜反应。良性骨肿瘤与恶性骨肿瘤的鉴别要点见表13～2，原发性恶性肿瘤与转移性骨肿瘤的鉴别要点见表13～3．
4．进一步检查的项目应围绕明确诊断和可能的治疗方案进行。
①对所有疑为恶性骨肿瘤患者均应行胸片检查以判断有无转移灶。
②鉴于骨肿瘤独特的生物学特征，病理检查可以确定组织来源，判定肿瘤性质和预后，指导治疗。骨肿瘤的病理检查包括细针穿刺活检、取芯活检和切开活检。
5．治疗要点应与治疗目标相符合，注意综合治疗。
原发性骨肿瘤的治疗目标是使患者去除病变。任何情况下，肿瘤的合理治疗都应包括放射治疗、化学治疗、手术治疗在内的综合治疗。其中手术治疗包括保肢术和截肢术，化学治疗有辅助放疗(术后用药)和新辅助化疗(原发肿瘤切除术前用药)。