遗传性疾病_合肥良学教育在线答题

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请根据以下选项回答问题

A. 苯丙酮尿症

B. 佝偻病

C. 唐氏综合征（21-三体综合征）

D. 先天性心脏病

E. 先天性甲状腺功能减低症

(1). 1岁男孩。智能发育落后，皮肤毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是

请选择答案：

A B C D E

(2). 5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。考虑哪种先天性疾病

请选择答案：

A B C D E

(3). 3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。考虑哪种先天性疾病

请选择答案：

A B C D E

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正确答案:

(1)A(2)C(3)E

参考解析:

(1)苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

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