遗传学_合肥良学教育在线答题

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患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

(1). 为明确诊断需要进行的紧急检查包括

A. 血常规+CRP

B. 尿常规

C. 血气分析

D. 血生化

E. 胸片

F. 心脏超声

G. 头颅CT

H. 腹部B超

I. 血糖

(2). 若实验室检查提示：pH7.2，PCO2 23mmHg，PO55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10^9／L，N45％。需紧急做的处理包括

A. 机械通气

B. 纠正酸中毒

C. 输液

D. 输血治疗

E. 抗生素治疗

F. 大剂量免疫球蛋白治疗

(3). 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

A. 血氨

B. 腰椎穿刺

C. 血遗传代谢病筛查

D. 尿遗传代谢病筛查

E. 患儿及父母染色体检查

F. 父母血的遗传代谢病筛查

G. 父母血型

(4). 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

A. 特殊饮食

B. 补充维生素B12

C. 补充L－肉碱

D. 补充叶酸

E. 长期口服小剂量抗生素

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正确答案:

(1)ABCDEGHI(2)BC(3)ACDE(4)ABCD

参考解析:

(1)由题意知男婴嗜睡，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，对光反应迟钝，四肢肌张力低可得患儿应行血常规，尿常规，血气分析，血生化即临床的常规检查。胸片、头颅CT及腹部超声。(2)由题意可得患儿有反应迟钝且酸碱平衡失调，所以应先纠正酸中毒，而且应当补液，所以只能选BC。(3)由上两题可得，应查明患儿四肢乏力以及酸中毒与嗜睡的原因，应该做血氨检测，血及尿遗传代谢病筛查，父母血型，以排除其父母家族遗传的可能性。(4)原则是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16]。由于这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，应进食少量天然蛋白质。维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/kg/d，蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5～3.0g/kg/d，儿童每天30～40g，成人每天50～65g，不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿，维生素B12治疗效果显著，大部分患儿不需要特殊奶粉治疗，对于确实需要者，由于自身蛋氨酸合成障碍，在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度，以防蛋氨酸缺乏

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