(1)1.根据该患者的病史和杂音特点，对室间隔缺损的诊断并不难，但对于该部位出现的杂音，仍应该熟知并给予考虑。房间隔缺损原发孔未闭型如左向右分流大时，可能造成误诊，但房间隔缺损杂音位置较高且柔和，常伴有肺动脉瓣第2音固定性分裂为其特征。埃布斯坦综合征又称右房室瓣下移畸形，临床因其畸形致右房室瓣反流程度不同而症状表现不同；心脏听诊可在胸骨左缘下端闻及右房室瓣关闭不全的全收缩期杂音并心房音。主动脉窦瘤破裂入右心室多见，患者多有劳力时突发胸痛后逐渐加重的心悸、气短；在胸骨左缘第3肋间隙可闻及连续性响亮的机器样杂音伴震颤为其特点。梗阻性肥厚型心肌病在出现左心室流出道梗阻时会在胸骨左缘第3肋间隙可闻及较粗糙的收缩期杂音，也可伴有震颤。室间隔缺损为干下型者，杂音位置偏高，需要与主肺动脉缺损、动脉导管未闭鉴别，后者在胸骨左缘第2肋间隙可闻及连续性机器样杂音伴震颤为其特点。完全心内膜垫缺损患者一般很早期就发生心力衰竭；可在胸骨左缘第3肋间隙闻及粗糙的收缩期杂音，由于存在右向左分流，患儿在哭闹时易出现发绀。干下型室间隔缺损者杂音位置较高，需要与肺动脉瓣狭窄鉴别，后者的杂音呈喷射性伴P减弱。以上先天性心脏疾病因其杂音的位置均有与室间隔缺损杂音相重之处，因而临床上均要考虑鉴别。(2)2.血常规、心电图、胸部X线片（正侧位）、超声心动图和血气分析均是作为室间隔缺损诊断和决定进一步治疗的常规检查手段。特别是超声心动图不但能明确诊断，同时还可以在术中指导手术，已经替代了过去常做的心导管术和心室造影。心脏MRI虽然可以对室间隔缺损做出正确诊断，但因其价格高，在诊断准确性上又不优于超声心动，所以不作为常规检查手段。用超声心动图测量并评估肺动脉压时，在肺动脉高压的临界值时，可以用心电图运动试验来评估运动后肺动脉压升高的反应；6min步行距离用于评估心功能不全患者心功能储备能力和药物治疗效果，而不用于室间隔缺损患者是否手术或药物治疗的指导。(3)3.室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为肺循环血量增加、肺动脉压力增高，胸部X线片表现为肺血管充血、肺野外带血管纹理增多、肺动脉段膨出；自肺静脉回流到左心房血量增加，心房舒张末期容量增大致左心房增大，侧位胸部X线片食管吞钡像可见食管左心房压迹。左心室容量负荷增大导致左心室增大，正位胸部X线片见左心缘向左下延长，侧位见食管前间隙消失。左心室血流向右心室致右心室负荷加重，右心室扩大，正位胸部X线片示心胸比增大，心尖上翘；侧位见心脏与胸骨接触面延长，心前间隙消失。(4)4.室间隔缺损是常见的先天性心内畸形，约占先天性心脏病的25%。5岁以内室间隔缺损者无须药物治疗部分可以自然闭合，且无论膜部室间隔缺损还是肌部室间隔缺损其自然闭合的比率相当，但若缺损大或合并肺血管病变则很难自然闭合。肌部室间隔缺损常位于心尖部，左向右分流量小，又称Roger病。嵴上型（又称干下型）缺损在肺动脉瓣下，但往往容易合并主动脉瓣关闭不全，合并肺动脉瓣关闭不全少见。室间隔缺损时血流动力学的改变与缺损的大小有关，而与缺损的解剖部位没有关系，但小的室间隔缺损更容易发生感染性心内膜炎。(5)5.膜部室间隔缺损封堵术前，缺损的直径（≥15mm视为禁忌）、位置、数目、形态（如是否合并膜部瘤）以及肺动脉压均是必需的测定内容。此外，对于膜周部室间隔缺损的封堵，要求VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm以上且无主动脉右冠瓣脱垂或中度以上的主动脉瓣反流；还要求缺损边缘距离右房室瓣膈瓣≥3mm。以上均是膜周部室间隔缺损行封堵术时，超声心动必须要提供的数据，为术者正确选择封堵伞类型、大小和提高手术成功率具重要作用。(6)6.室间隔缺损导致心室水平的左向右分流，其血流动力学结果是肺循环血量增加，肺动脉压力增高，右心室负荷量增加，导致病理解剖的改变是肺动脉内径增宽、瓣环扩张、肺动脉瓣反流、右心室增大、右房室瓣瓣环增大、右房室瓣反流等，所以肺动脉收缩压的判断常用有3种方法：①通过超声二维灰阶图像测量增大的肺动脉内径、右房室瓣瓣环直径或右心室内径来推断；②当存在心室水平的分流时，通过测定心室水平分流速度并结合肱动脉压进一步计算；③当无心室水平的分流时，可以通过测定右房室瓣反流的峰值流速利用特定公式计算。肺动脉舒张压主要通过测定肺动脉瓣反流末期峰值流速并利用公式计算获得。无创手段估测的肺动脉平均压，静息情况下正常为低于25mmHg。肺动脉平均压的计算方法较多，目前公认的方法有3个：①通过舒张早期肺动脉瓣反流速度评价；②当患者无右房室瓣或肺动脉瓣反流时，通过测定肺动脉收缩期血流加速时间（AT）评价；③如AT<120ms，则可根据矫正公式（Kitabake公式）评价。随着设备的进步和技术发展，利用心脏超声估测的肺动脉压已和心导管测定的肺动脉压数值相当，可以替代有创肺动脉压测定。(7)7.左、右心室的空间位置为右前、左后关系，大多数人后部室间隔与矢状面的夹角为40°～50°，前部室间隔与矢状面的夹角呈60°～75°。左前斜60°～75°时，X线与前部室间隔相切，左、右心室互不重叠，再复合20°～30°向头呈角可使得室间隔拉长，病变部位显示最清楚，这一投照位称为长轴斜位。肝锁位是指左前斜位40°～45°角再向头位成角40°，由于这一投照位X线从肝射入，经锁骨射出，故称肝锁位。这一投照位，是用于观察ASD的最佳位置，但也可用于室间隔缺损的观察。而右前斜30°，常用于漏斗部室间隔缺损的观察。