Ph染色体是CML的特征性异常染色体，检出率为90%～95%，由此其阴性率为5%～10%。Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点，Ph+ALL免疫表型几乎全部为前体B细胞，表达造血干/祖细胞抗原，常伴有髓系表达，单独使用化疗亦有较高的CR率。尽管Ph染色体可作为慢性粒细胞白血病（CML）的特异性标志，但Ph染色体除见于CML外尚可见于急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤和骨髓瘤等其他疾病。