(1)由题意知男婴嗜睡，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，对光反应迟钝，四肢肌张力低可得患儿应行血常规，尿常规，血气分析，血生化即临床的常规检查。胸片、头颅CT及腹部超声。(2)由题意可得患儿有反应迟钝且酸碱平衡失调，所以应先纠正酸中毒，而且应当补液，所以只能选BC。(3)由上两题可得，应查明患儿四肢乏力以及酸中毒与嗜睡的原因，应该做血氨检测，血及尿遗传代谢病筛查，父母血型，以排除其父母家族遗传的可能性。(4)原则是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16]。由于这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，应进食少量天然蛋白质。维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/kg/d，蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5～3.0g/kg/d，儿童每天30～40g，成人每天50～65g，不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿，维生素B12治疗效果显著，大部分患儿不需要特殊奶粉治疗，对于确实需要者，由于自身蛋氨酸合成障碍，在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度，以防蛋氨酸缺乏