(来学网)患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
  1. 为明确诊断需要做的紧急检查是
    A.
    (来学网)血常规
    B.
    (来学网)尿常规、尿淀粉酶
    C.
    (来学网)肝炎病毒标志物检测
    D.
    (来学网)血肝、肾功能,电解质及淀粉酶
    E.
    (来学网)腹部B超
    F.
    (来学网)溶血全套
    G.
    (来学网)骨髓穿刺
    H.
    (来学网)血气分析
  2. 若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括
    A.
    (来学网)禁食
    B.
    (来学网)输液
    C.
    (来学网)保肝治疗
    D.
    (来学网)降血氨治疗
    E.
    (来学网)输血治疗
    F.
    (来学网)吸氧
    G.
    (来学网)静脉注射门冬氨酸钾镁
  3. 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是
    A.
    (来学网)测定血铜蓝蛋白
    B.
    (来学网)骨髓穿刺
    C.
    (来学网)裂隙灯下观察角膜K-F环
    D.
    (来学网)腹部CT
    E.
    (来学网)肝、肾功能
    F.
    (来学网)心脏彩超
  4. 若辅助检查提示:Hb85/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有
    A.
    (来学网)胆道蛔虫病
    B.
    (来学网)急性肝衰竭
    C.
    (来学网)急性胰腺炎
    D.
    (来学网)溶血尿毒综合征
    E.
    (来学网)病毒性肝炎
    F.
    (来学网)急性肾炎
    G.
    (来学网)再生障碍性贫血
  5. 此时的进一步处理包括
    A.
    (来学网)口服青霉胺
    B.
    (来学网)输血
    C.
    (来学网)应用抗生素
    D.
    (来学网)低铜饮食
    E.
    (来学网)口服锌制剂
    F.
    (来学网)低蛋白、低脂饮食
正确答案:
(1)ABCDEFH
(2)ABCDFG
(3)AC
(4)B
(5)ADEF
答案解析:
(1)由题意得患者因面色苍黄,食欲差,恶心呕吐6天入院,且那年来患儿易发脾气既往无肝炎的病史,体检烦躁,面部及巩膜黄染,提示有黄疸,腹部稍彭隆可知,患儿有腹水,上腹部压痛,无明显反压痛,可知腹部有疼痛,或者肝肿大,所以除了要做一般临床常规检查外,还需进行溶血全套检查是否有腹部出血。血气分析排除肝性脑病,所以ABCDEFH对。(2)上题提示患儿肝衰竭,而此时患儿由昏迷,即可诊断为肝性脑病,所以,此题为考察肝衰竭的并发症肝性脑病的治疗。1)纠正水、电解质和酸碱平衡失调每日人液总量以不超过250Oml为宜。肝硬化腹水患者的入液量应加控制(一般约为尿量加1000ml),以免血液稀释、血钠过低而加重昏迷。及时纠正缺钾和碱中毒,缺钾者补充氯化钾;碱中毒者可用精氨酸溶液静脉滴注。(2)保护脑细胞功能用冰帽降低颅内温度,以减少能量消耗,保护细胞功能。(3)保护呼吸道通畅深昏迷者,应作气管切开排痰给氧。(4)预防脑水肿静脉滴注高渗葡萄糖、甘露醇等脱水药以防治脑水肿(3)肝衰竭的肝豆状核变性的确诊手段为(1)铜代谢相关的生化检查:①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者小于200mg/L,小于80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加:24h尿铜排泄量正常小于100μg,患者≥100μg;③肝铜量:正常小于40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。(2)血尿常规:wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。(3)肝肾功能:患者可有不同程度的肝功能改变,如血清总蛋白降低、球蛋白增高,晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩,可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时,可表现氨基酸尿症,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。(4)脑影像学检查:CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高,表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号,或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。(5)基因诊断:WD具有高度的遗传异质性,致病基因突变位点和突变方式复杂,故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例,或对症状前期患者、基因携带者筛选时,可考虑基因检测。(4)由提示可得HB下降,直接胆红素升高且大于500,间接胆红素升高,谷丙转氨酶,谷草转氨酶异常足以提示患儿肝衰竭,所以应选B。(5)肝豆状核变性的治疗为①避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药②药物治疗以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。所以ADEF正确。