女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。-临床助理_合肥良学教育

女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。

有助于诊断的检查是
A.
(来学网)血镁测定
B.
(来学网)血钙测定
C.
(来学网)尿三氯化铁试验
D.
(来学网)氨基酸学分析
E.
(来学网)脑电图
为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是
A.
(来学网)尿三氯化铁试验
B.
(来学网)Guthrie细菌生长抑制试验
C.
(来学网)血清苯丙氨酸浓度测定
D.
(来学网)苯丙氨酸耐量试验
E.
(来学网)尿甲苯胺蓝试验

正确答案：

(1)C
(2)C

答案解析：

2.尿三氯化铁试验一般用于较大婴儿和儿童的初筛。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验。但本题干的重点是PKU诊断，应为血清苯丙氨酸浓度测定。

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