男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。-临床助理_合肥良学教育

男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

最可能的诊断
A.
(来学网)21-三体综合征
B.
(来学网)苯丙酮尿症
C.
(来学网)呆小病
D.
(来学网)癫病
E.
(来学网)佝偻病性手足抽搐症
首选的检查方法是
A.
(来学网)血钙测定
B.
(来学网)血氨基酸分析
C.
(来学网)尿三氯化铁试验
D.
血清T(来学网)、T、TSH测定
E.
(来学网)染色体核型分析
(2011)应采取的治疗措施是
A.
(来学网)抽搐时给予止抽搐药物
B.
(来学网)口服甲状腺片
C.
(来学网)口服碘化钾
D.
(来学网)限制苯丙氨酸摄入量
E.
(来学网)静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

正确答案：

(1)B
(2)C
(3)D

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