(1)超声心动图是首选检查方法，可直接显示心肌和心腔的形态变化及其功能动态改变。心脏磁共振可全面显示心脏的形态变化，观察心室运动功能，还有助于显示继发的房室瓣关闭不全。胸部CT为HCM的辅助检查方法，可显示室壁及肌部间隔异常肥厚的部位、程度和范围。胸部X线片对HCM诊断限度较大。心血管造影仅用于左室流出道梗阻狭窄介入或手术治疗适应证的选择。(2)含服硝酸甘油后胸骨左下缘收缩期杂音减轻为心绞痛的典型临床表现。肥厚型心肌病常有心悸、气促、头痛、头晕等症状，少数病例可发生晕厥甚至猝死。多数病例于胸骨左缘或心尖闻及较响的收缩期杂音，可扪及震颤。心电图示左室肥厚或双室肥厚、传导阻滞、ST-T改变和异常Q波等。(3)梗阻性肥厚型心肌病左室流出道变窄（收缩末期左室流出道直径<15mm），左室腔变小，收缩期可见二尖瓣通过流体作用向前运动，称SAM征（systolic anterior motion）。休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。其他选项不是梗阻性肥厚型心肌病特有表现。晕厥的特征是发生在运动或运动之后。(4)图404~406分别为电影短轴两腔心、长轴四腔心和左室流出道层面图形，显示左室心肌非对称性增厚，室间隔为著，左室前壁和下壁略增厚，左室侧壁厚度大致正常，左室流出道未见明显变窄；图407为黑血序列，显示室间隔心肌增厚，信号大致正常；图408为延迟强化序列，可见增厚心肌内斑片样延迟强化。