2岁男孩。出生时发育正常，母乳喂养，4个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。-临床执业

2岁男孩。出生时发育正常，母乳喂养，4个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

临床上考虑该患儿最可能的诊断是
A.
(来学网)先天性甲状腺功能减低症
B.
(来学网)21-三体综合征
C.
(来学网)维生素D缺乏性手足搐搦症
D.
(来学网)苯丙酮尿症
E.
(来学网)癫痫
为协助诊断，首选以下哪项辅助检查
A.
(来学网)染色体核型分析
B.
(来学网)血钙、磷测定
C.
(来学网)血TSH测定
D.
(来学网)尿三氯化铁试验
E.
(来学网)脑电图检查
该患儿的主要的治疗是
A.
(来学网)低酮饮食
B.
(来学网)维生素D
C.
(来学网)补充葡萄糖酸钙
D.
(来学网)鲁米那
E.
(来学网)低苯丙氨酸饮食

正确答案：

(1)D
(2)D
(3)E

答案解析：

(3)苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗
液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查，采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后

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