(来学网)患者,男,30岁。高血压病史1年,因胸闷就医,体格检查显示:背部皮肤可见黄色瘤,血压160/108mmHg,心率68次/分,节律齐,无心脏杂音。心电图检查无异常。血脂测定结果为:TG17.9mmol/L,TC4.5mmol/L,HDL-C0.9mmol/L。血浆静置实验显示其表面无奶油层。其父亲有高血压病,母亲有高脂血症,姐弟均健康。
  1. 结合症状、家族史与血脂测定结果,临床上应考虑为()。
    A.
    (来学网)家族性高胆固醇血症
    B.
    (来学网)家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症
    C.
    (来学网)家族性宽β-脂蛋白血症
    D.
    (来学网)家族性高CM和高β脂蛋白血症
    E.
    (来学网)家族性高甘油三酯血症
  2. 从发病原因上分析,该疾病()。
    A.
    (来学网)与LPL缺失有关
    B.
    (来学网)与ApoCⅡ缺失有关
    C.
    (来学网)原因不明
    D.
    (来学网)与ApoCI缺失有关
    E.
    (来学网)与ApoE异常有关
正确答案:
(1)E
(2)A
答案解析:
(1)患者血脂测定结果显示 TG(甘油三酯)显著升高(17.9mmol/L),TC(总胆固醇)正常,HDL - C(高密度脂蛋白胆固醇)稍低,血浆静置实验显示其表面无奶油层,且家族中有相关病史(母亲有高脂血症),符合家族性高甘油三酯血症的特点。家族性高胆固醇血症主要是胆固醇升高为主;家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症主要涉及胆固醇酯转运异常相关改变;家族性宽 β - 脂蛋白血症有其特定的血脂谱和表现;家族性高 CM 和高 β 脂蛋白血症也有不同的血脂特征,均与本题不符。所以考虑为家族性高甘油三酯血症。(2)家族性高甘油三酯血症常见的发病原因是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺失或功能异常,导致甘油三酯代谢障碍,引起甘油三酯升高。ApoCⅡ 是 LPL 的激活剂,ApoCⅡ 缺失也会影响 LPL 功能,但最根本的还是 LPL 缺失;ApoCI 主要参与胆固醇代谢等,与本题关系不大;ApoE 异常主要与家族性异常 β 脂蛋白血症等相关;说原因不明不准确,目前已知与 LPL 缺失等有关。所以该疾病与 LPL 缺失有关。