临床执业助理医师综合能力_临床助理_合肥良学教育

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题库：临床执业助理医师综合能力临床执业助理医师实践能力

临床执业助理医师综合能力

3781. 2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为

3782. 女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为

3783. 属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是

3784. 苯丙酮尿症的遗传形式正确的是

3785. 苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是

3786. 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏

3787. 关于非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶，不正确的是

3788. 男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是

3789. 1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是

3790. 用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是

3791. 苯丙酮尿症儿童血液中增高的是

3792. 2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是

3793. 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是

3794. 2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是

3795. 男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是

3796. 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是

3797. 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

3798. 3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

3799. 女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。

3800. (2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为